Pela primeira vez no mundo, uma terapia promete ser efetiva para retardar a progressão da doença de Huntington, uma condição neurodegenerativa rara. Trata-se do AMT-130, uma intervenção genética, desenvolvida pela empresa biofarmacêutica europeia uniQure. Os resultados divulgados até agora são preliminares e aguardam revisão por pares. A publicação oficial deve ocorrer nos próximos meses.

O tratamento experimental AMT-130 é administrado em dose única por cirurgia estereotáxica com infusão intracraniana, uma técnica que usa coordenadas precisas para atingir áreas específicas do cérebro. Ele utiliza um vetor viral adeno-associado (AAV5) para levar um microRNA artificial – pequena molécula projetada para reduzir a atividade do gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina – diminuindo o acúmulo tóxico da proteína alterada e protegendo os neurônios.

No estudo clínico de Fase I/II, conduzido em parceria com a University College London (UCL), 29 pacientes foram acompanhados por até 36 meses. O grupo que recebeu uma alta dose da terapia apresentou desaceleração de 75% na evolução da doença em geral, em comparação a um grupo semelhante de pacientes com Huntington que não estavam recebendo o tratamento. O AMT-130 foi geralmente bem tolerado e teve perfil de segurança administrável.

“Essa terapia é pioneira em atuar diretamente nas causas da condição. Atualmente, receitamos tratamentos sintomáticos, que ajudam o paciente a viver melhor. Se os bons resultados se confirmarem nas próximas etapas, teremos uma perspectiva inédita de modificação de uma doença historicamente devastadora, com potencial de preservar função, retardar a perda de autonomia e ampliar o tempo de vida com melhor qualidade”, avalia Dr. Marcelo Valadares, neurocirurgião funcional e pesquisador da Disciplina de Neurocirurgia da Unicamp.

Com base nos resultados, a uniQure pretende submeter o dossiê à FDA no 1º trimestre de 2026, com pedidos subsequentes no Reino Unido e na Europa. Os dados completos ainda serão apresentados em congresso e submetidos a avaliação regulatória.

“Neste momento, precisamos ter cautela. Enquanto aguardamos a avaliação das agências regulatórias, nosso olhar deve continuar centrado no paciente, garantindo acesso a caminhos terapêuticos seguros e consolidados”, pondera o Dr. Valadares.

Doença de Huntington: um desafio genético

A Doença de Huntington é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção da proteína chamada de huntingtina. A alteração leva ao acúmulo de formas tóxicas da proteína no cérebro, resultando em degeneração neuronal progressiva. Os sintomas geralmente surgem entre 35 e 45 anos e incluem movimentos involuntários, dificuldades de coordenação, alterações de humor e problemas de memória.

No Brasil, o Ministério da Saúde estima que existam entre 13 mil e 19 mil portadores do gene da doença, com cerca de 65 mil a 95 mil pessoas em risco de desenvolvê-la. O diagnóstico pode ser feito por meio de teste genético, que identifica a mutação antes mesmo do aparecimento dos sintomas, facilitando o acompanhamento médico, o planejamento familiar e a participação em estudos clínicos, embora o acesso ao exame ainda seja limitado.

Na ficção, a condição foi abordada por meio da personagem Dra. Remy Hadley, a “Thirteen”, interpretada por Olivia Wilde na conhecida série de drama médico House. Na trama, a médica descobre ser portadora da mutação genética responsável pela doença, e seu arco mostra os dilemas sobre realizar o teste genético, enfrentar sintomas progressivos e lidar com a falta de tratamentos capazes de alterar o curso da condição.