Você já ouviu falar de Talassemia ou de anemia do Mediterrâneo? Trata-se de um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos e que chegou ao Brasil pelos imigrantes europeus. De acordo com o hematologista Paulo Roberto Bortolotti, do Hospital Santa Casa de Mauá, essa anemia faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias e sua principal característica é a produção anormal de hemoglobina – proteína do sangue que transporta o oxigênio para o organismo.

A patologia ocorre quando há um defeito na produção das globinas e existem dois tipos de talassemia, a beta que apresenta alteração no cromossomo 11 e a alfa com mutação no cromossomo 16.

A talassemia beta pode manifestar-se de três formas: minor – grau de anemia leve, assintomática e que pode passar despercebida; intermediária – deficiência da síntese de hemoglobina moderada e menos grave e a major, ou anemia de Cooley, forma grave da doença, que ocorre pela transmissão de dois genes defeituosos, provocando anemia profunda e importantes alterações orgânicas.

Já a alfa depende do número de genes comprometidos e pode ser dividida em: traço alfa talassêmico – anemia leve devido à diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina; doença da hemoglobina H – ausência de produção de 3 dos 4 genes alfa, forma grave da doença; síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s – ausência de todos os genes alfa, com morte do feto na gravidez.

Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas variam em gravidade. Os mais comuns são palidez, cansaço, fraqueza, icterícia, atraso no crescimento, abdômen desenvolvido, aumento do baço, alterações ósseas, irritabilidade e problemas cardíacos.

O diagnóstico e tipo de talassemia são feitos com base na história clínica e origem étnica, além de exames de laboratório, como eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa.

A talassemia minor não demanda tratamento específico e em alguns casos de gravidez podem precisar de suplementação com ácido fólico; a intermediária pode precisar de transfusões de sangue para aumentar os glóbulos vermelhos e a major necessita de transfusões de sangue regulares, além de medicamentos para retirar o excesso de ferro nos órgãos. Em alguns casos, o transplante de medula óssea também pode ser indicado.

De acordo com o especialista, o aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados é uma forma de os futuros pais preverem o risco de gerar um filho com a doença.